Cancer colorectal : suis je concernée(e) par une forme familiale ?

Le cancer colorectal peut survenir dans le cadre de formes familiales : il est alors plus fréquent dans ces familles. Des démarches particulières sont discutées et proposées avec les personnes potentiellement concernées.

Comment savoir si je suis concerné(e) par un risque familial de cancer colorectal ?

Votre risquede développer un cancer colorectal est augmenté si un membre de votre famille au premier degré (père, mère, frère, sœur, enfant) a souffert de cette maladie. 10 à 15 % des cancers colorectaux apparaissent chez des personnes dont la famille proche a connu plusieurs cas. Le risque est multiplié par deux à deux demi, si un membre de la famille a développé un cancer du côlon ou du rectum.

Dans cette situation, le dépistage passe par une coloscopie dès l’âge de 45 ans, ou 5 à 10 ans avant l’âge où le diagnostic de cancer chez le plus jeune de vos parents a été posé. Le rythme de surveillance sera ensuite déterminé en fonction des résultats de la coloscopie.

Votre gastroentérologue vous proposera peut-être une consultation d’oncogénétique, c'est-à-dire une étude de la prédisposition génétique au développement d'un cancer.

Cependant, la majorité des cancers colorectaux, dont on recense 40 000 cas par an en France, ne sont pas d'origine familiale, ce qui justifie le dépistage organisé qui a été mis en place dans notre pays, indépendamment de tout contexte familial.

Qu'est-ce que la polypose adénomateuse familiale ?

Il s’agit d’une maladie héréditaire due à une anomalie génétique qui entraine l’apparition, au niveau du côlon et du rectum, de tumeurs bénignes appelées adénomes ou polypes. Ces polypes apparaissent en très grand nombre vers l’âge de 10 à 12 ans et peuvent au fil du temps dégénérer en cancer, souvent avant l’âge de 40 ans. Un diagnostic précoce de cette maladie est souhaitable pour proposer un traitement adapté.

Comment établit-on le diagnostic de polypose ?

Une coloscopie permet de diagnostiquer une polypose.

Une enquête familiale et génétique identifie les personnes à risque. Les enquêtes génétiques sont réalisées dans le cadre de consultations spécialisées d’oncogénétique. L’étude des gènes nécessite une prise de sang.

Comment la maladie évolue-t-elle ?

Les polypes grossissent et peuvent entraîner des troubles digestifs : diarrhée (selles liquides et fréquentes), constipation, douleurs abdominales, voire saignements. Ces manifestations sont en général tardives.

D’autres pathologies peuvent, parfois, être associées à ces polypes intestinaux comme des kystes au niveau de la peau, ou des lésions de la rétine.

Quelle est la prise en charge d'un patient souffrant de polypose ?

Les personnes atteintes de polypose doivent être régulièrement suivies et surveillées dans un cadre médical approprié, afin de détecter le plus tôt possible l’apparition éventuelle d'un cancer colorectal. Cette surveillance consiste en une coloscopie, et une endoscopie digestive haute annuelle.

L'équipe médicale, propose, si besoin, une ablation du côlon ou du rectum à titre préventif, accompagnée d'un soutien psychologique.

Existe-t-il d’autres formes familiales de cancer colorectal ?

2 à 5 % des cancers colorectaux sont une maladie de Lynch, ou syndrome de Lynch, provoquée par une anomalie génétique susceptible de toucher plusieurs membres d’une même famille. Lorsqu'elle est présente, cette anomalie est transmise 1 fois sur 2 à chacun des enfants. L’existence de cette anomalie expose à un risque élevé de cancer colorectal. Les femmes porteuses de cette anomalie, ont également un risque de cancer de l’utérus plus élevé que celui de la population générale.

L’identification de cette maladie s’appuie sur l’histoire familiale et des analyses génétiques.

L'anomalie génétique à l'origine de la maladie de Lynch peut également provoquer d'autres types de cancer.

Que dois-je faire si un de mes parents souffre d’une maladie de Lynch ?

La première étape est de bénéficier d'une consultation d’oncogénétique, au cours de laquelle un médecin vous proposera une prise de sang pour savoir si vous êtes porteur de l’anomalie génétique identifiée dans votre famille et associée au syndrome de Lynch. Il vous proposera ensuite, si besoin, de mettre en place une surveillance.

Les personnes atteintes doivent être surveillées par coloscopie tous les deux ans, au plus tard à partir de l’âge de 20 ans, et subir une endoscopie digestive haute.

Un dépistage de lésions précancéreuses (surveillance) de l'endomètre est proposé aux femmes dans le cadre d'un suivi gynécologique annuel, dès l'âge de 30 ans.

Comment savoir si mes enfants sont concernés ?

Si un de vos parents (père ou mère) a développé une polypose ou une maladie de Lynch, vous devez bénéficier d'une consultation d'oncogénétique, afin de déterminer votre risque de cancer colorectal et d'adapter au mieux votre surveillance et celle de vos enfants.

La consultation d'oncogénétique nécessite la constitution d'un arbre généalogique recensant les cas de cancer dans votre famille et les âges au moment du diagnostic. Il est important de signaler quels membres de votre famille ont passé des coloscopies et si ces examens ont détecté des polypes. Si oui, il faudra préciser leur nombre, leur taille et leur type histologique.

Selon les résultats, votre médecin vous proposera un suivi et une prise en charge médicale.

Existe-t-il un lien avec les maladies inflammatoires du côlon ?

Certaines maladies inflammatoires du côlon, la maladie de Crohn et la rectolite hémorragique, augmentent le risque de survenue d’un cancer colorectal. Cet accroissement est corrélé à la maladie et ses caractéristiques : ancienneté ou étendue des lésions, par exemple. Le suivi médical du patient est réalisé au cas par cas.

Il existe des formes familiales de cancer colorectal. Cependant, la grande majorité des patients atteints de cancer colorectal n’est pas dans cette situation.A partir de 45 ans, une surveillance par coloscopie est recommandée à toutes les personnes dont un parent au premier degré (père, mère, frère, sœur, enfant) de moins de 65 ans a souffert d'un cancer colorectal, ou dont deux parents au premier degré ont été atteints, quel que soit l’âge. Cette surveillance est recommandée à 25 ou 30 ans, si l’un des parents au premier degré a été atteint à l’âge de 35 ans.